'या' आजारावर गर्भातच उपचार केल्याने हजारो बाळांचा जीव वाचू शकतो
शुक्रवार, 21 जून 2024 (18:20 IST)
मिशेल जॉन्सन चौथ्यांदा गरोदर होत्या. सगळ नीट चाललं होतं पण अचानक 20 व्या आठवड्यात सोनोग्राफी करताना डॉक्टरांना काहीतरी वेगळं जाणवलं.जॉन्सन म्हणतात, त्या एकदम अवघडल्यासारखे झाल्या आणि भलतेच प्रश्न विचारू लागल्या. तुम्हाला आधी मुलं झाली आहेत का असं विचारलं.
काही दिवसांनी रेडिओलॉजी विभाग प्रमुखांचा जॉन्सन यांना फोन आला. ते अगदी मृदू आवाजात बोलत होते, पण तरी त्यांना शब्द सुचत नव्हते.
ते म्हणाले की, ही दुर्मिळ केस आहे आणि जॉन्सन यांनी तातडीने जेस्टेशनल फिटल मेडिसीन स्पेशलिस्टला (गर्भातच बाळांवर उपचार करणारे तज्ज्ञ) भेटावं, कारण त्यांच्या पोटातल्या बाळाला स्पाईना बिफिडा हा आजार आहे.
“हा माझ्यासाठी खूप मोठा धक्का होता,” जॉन्सन म्हणतात. त्यावेळी त्या 35 वर्षांच्या होत्या आणि अमेरिकेत राहात होत्या.
अमेरिकेत दरवर्षी सुमारे 1400 बाळं या आजारासह जन्मतात. हा गंभीर आजार नक्की कशाने होतो हे स्पष्ट झालेलं नाही. पण काही जनुकीय आणि पर्यावरणीय कारणांच्या एकत्रित प्रभावाने हा आजार होत असावा असा अंदाज आहे.
फॉलिक अॅसिडची कमतरता किंवा फीट येऊ नये म्हणून दिल्या जाणाऱ्या औषधांमुळे हा आजार होऊ शकतो असं म्हटलं जातं, पण याचा नक्की किती परिणाम होतो, याबद्दल स्पष्ट माहिती समोर आलेली नाही.
स्पाईना बिफिडा असलेल्या बाळांवर जन्मानंतर 24 ते 48 तासांच्या आताच उपचार करावे लागतात. सर्जन बाळांचा मज्जारज्जू शिवतात आणि बाळांच्या शरीरात पुन्हा बसवतात. यामुळे हा आजार आणखी वाढत नाही, पण पूर्ण बराही होत नाही.
आपल्या बाळाच्या उपचारासाठी वेगवेगळ्या तज्ज्ञांचे सल्ले घेण्यासाठी फोन करत असताना जॉन्सन यांना एका नर्सने सांगितलं की कॅलिफोर्नियात स्पाईना बिफिडा असणाऱ्या अर्भकांवर उपचार करण्यासाठी स्टेम सेल तंत्रज्ञान वापरलं जातंय. यामुळे त्यांच्यावर गर्भातच उपचार करणं शक्य आहे.
जर मिशेल यांनी हे उपचार घ्यायचे ठरवले असते तर अशा प्रकारचे उपचार घेणारं त्यांचं बाळ फक्त दुसरं पेशंट ठरलं असतं.
पण हे उपचार त्यांनी गरोदरपणाचे 26 आठवडे पूर्ण करण्याआधी घेणं आवश्यक होतं.
“ती एक शर्यत होती आणि प्रतिस्पर्धी होती वेळ,” मिशेल जॉन्सन म्हणतात.
अनेक स्कॅन्स, ब्लड टेस्ट, मुलाखतींनंतर मिशेल आपलं आणि आपल्या बाळाचं आयुष्य बदलवणारा प्रवास करण्यासाठी सज्ज झाल्या.
प्रीनेटल (बाळ गर्भातच असताना) स्कॅन्स आणि टेस्ट आता खूप पुढे गेले आहेत. त्यात नवनवीत तंत्रज्ञानाची भर पडतेय. त्यामुळे बाळांना असणारे आजार, विशषतः मज्जासंस्थेचे आजार, फारच लवकर लक्षात येतात आणि त्यावर उपचार करणं शक्य होतं.
गेल्या काही वर्षांत जे नवीन तंत्रज्ञान विकसित झालं त्यात जेनेटिक अॅनालिसिस, न्यूरोइमेजिंग आणि हाय रिझोल्युशन फिटल एमआरआय अशा गोष्टींचा समावेश होतो. यामुळे गर्भाच्या मज्जासंस्थेचा अभ्यास करता येतो आणि पोटातल्या बाळाला असलेले आजार आधीच ओळखता येतात.
पण त्यांना असलेले आजार लक्षात आले तरी आजवर बाळाचा जन्म होईपर्यंत त्यांच्यावर उपचार करता येत नव्हते आणि बाळाच्या मेंदूच्या वाढीचे महत्त्वाचे टप्पे बाळ गर्भात असतानाच येतात.
पण आता युटरो न्युरोसायन्स नावाच्या नव्या उपचार पद्धती आकारास येत आहेत. यासाठी अनेक ठिकाणी अभ्यास आणि चाचण्या सुरू आहेत. या उपचार पद्धतींमुळे डॉक्टरांना बाळ पोटात असतानाच त्यावर उपचार करणं शक्य होणार आहे.
ड्युक विद्यापीठात पिडिएट्रिक न्युरोलॉजिस्ट असणारे डॉ जेफ्री रस म्हणतात, “वैद्यकशास्त्रातल्या एका नव्या शाखेचा उगम होतोय. न्यूरोलॉजीमधली ही नवी दिशा असेल.”
यातलीच एक नवी उपचार पद्धती म्हणजे अमेरिकेच्या FDA (अन्न व औषध प्रशासन) ने मान्यता दिलेलं प्लॅसेन्टामधल्या स्टेम सेल वापरून उपचार करण्याचं तंत्र. या प्रोजेक्टला क्युरे (CuRe) ट्रायल असं म्हणतात.
फिटल सर्जन (भ्रुणांवर शस्त्रक्रिया करणाऱ्या तज्ज्ञ) डॉ. डायना ली फार्मर यांनी ही उपचार पद्धती विकसित केली आहे. यामुळे स्पाईना बिफिडावर उपचार करता येतो.
भ्रूणांवर गर्भातच शस्त्रक्रिया करताना त्यांच्या मज्जारज्जूमध्ये जी फट असते ती शिवून टाकली जाते. सहसा याच पद्धतीने उपचार केला जातो. यामुळे बाळाची आईच्या पोटात वाढ होत असताना या आजाराच्या प्रसाराची तीव्रता कमी होते. आणि बाळाच्या जन्मानंतर त्याच्यावर ज्या शस्त्रक्रिया केल्या जातील त्या यशस्वी होण्याची शक्यता वाढते.
पण डॉ. फार्मर यांनी नवी उपचार पद्धत शोधून काढली आहे, ज्यात याही पुढे जात मज्जारज्जूमध्ये असलेली फट एका पॅचने भरून काढली जाते. या पॅचमध्ये आईच्या प्लॅसेन्टामधल्या स्टेम सेल्स असतात.
या स्टेम स्टेल्स आईच्या प्लॅसेन्टामधून काढून त्यापासून पॅच तयार करणं जिकिरीचं काम आहे आणि त्याला चार दिवस लागतात.
पण एकदा का या सेल्स भ्रूणाच्या शरीरात गेल्या की तोवर या आजाराने जे नुकसान केलेलं असतं ते भरून निघतं.
“या स्टेम सेल्स खूप हुशार असतात,” क्युरे ट्रायलचे बायोइंजिनिअर ऐजुंग वांग म्हणतात. “त्या न्युरॉन्सचं संरक्षण करतात.”
या क्लिनिकल ट्रायलचे प्रयोग सध्या स्पाईना बिफिडा हा आजार असणाऱ्या कोकरांवर सुरू आहेत. त्यातून जो प्राथमिक डेटा समोर आलाय त्यात असं दिसतंय की, या ट्रीटमेंटमुळे ते उड्या मारू शकतात आणि प्रथमदर्शनी तरी त्यांना कोणतं अपंगत्व आलेलं दिसत नाही. एरवी हा आजार असणाऱ्या कोकरांचे मागचे पाय पॅरलाईज होतात. हीच गोष्ट बुलडॉग्सवर अभ्यास करतानाही समोर आलेली आहे.
मिशल जॉन्सन यांच्या गर्भातल्या भ्रूणावर शस्त्रक्रिया
मिशेल जॉन्सन यांच्या गरोदरपणाचे 26 आठवडे पूर्ण होण्याच्या फक्त एक दिवस आधी त्यांच्या गर्भातल्या भ्रूणावर शस्त्रक्रिया करण्यात आली.
त्यादिवशी ऑपरेशन थिएटरमध्ये 30 लोक होते. अशा प्रकारची सर्जरी मानवावर होण्याची ही दुसरीच वेळ होती.
मिशेल यांच्या गर्भार पोटावर एक चीर देण्यात आली. गर्भाशय जवळपास शरीरातून बाहेर काढण्यात आलं. भ्रूणाला गर्भाशयाच्या मुखापर्यंत आणण्यात आलं.
यामुळे डॉक्टरांना भ्रूणाच्या मज्जारज्जूवर असणाऱ्या गाठीपर्यंत पोचणं शक्य झालं. मग त्यांनी अगदी अलगदपणे स्टेम सेल्सचा पॅच भ्रूणाच्या मज्जारज्जूवर बसवला.
यासाठी डॉक्टरांना विशेष मायक्रोस्कोप वापरावे लागले कारण बाळ अगदीच इवलंसं होतं.
जर या बाळावर हे उपचार झाले नसते तर त्याचा जन्म झाल्याझाल्या त्याला कमरेपासून खाली अपंगत्व आलं असतं आणि शरीराचा तो भाग पॅरलाईज झाला असता.
1 फेब्रुवारी 2022 ला मिशेल यांना सात पाऊंड वजन असलेला मुलगा झाला. कोणत्याही बाळासारखं तो पाय हवेत झाडत होता, पायाची बोटं हलवत होता. “ आम्हाला लॉटरी लागली असंच वाटलं त्यादिवशी,” मिशेल म्हणतात.
त्यांनी आपल्या बाळाचं नाव टोबायस ठेवलं. तो 30 महिन्यांचा होईपर्यंत डॉक्टरांच्या निगराणीखाली राहील. त्यानंतर ही शस्त्रक्रिया यशस्वी झाली की नाही, ती कितपत सुरक्षित आहे, किती उपयुक्त आहे याचा निष्कर्ष डॉक्टर काढतील.
टोबायस पाच वर्षांचा होईपर्यंत त्याच्या शारिरीक वाढीवर डॉक्टरांच्या टीमचं लक्ष असेल.
हा लेख लिहीपर्यंत आणखी 10 पेशंटला क्यूरे ट्रीटमेंट दिलेली आहे. डॉ. फार्मर यांच्या टीमला 15 मिलियन पाऊंड्सचा निधी मिळाला आहे. त्यातून पुढे आणखी 29 पेशंटवर शस्त्रक्रिया करता येणार आहे.
पण या क्लिनिकल ट्रायलमधून समोर येणाऱ्या माहितीचं आणि डेटाचं विश्लेषण करून ही उपचार पद्धती या आजारासाठी प्रमाण ठरू शकते की नाही याचा निर्णय घ्यायला 2028 पर्यंत वाट पाहावी लागेल.
“स्पाईना बिफिडा असणाऱ्या लहान मुलांना बरं करण्यासाठी आम्ही नक्कीच काहीतरी मोठं करू शकू अशी मला आशा आहे. अर्थात कोणत्याही वैज्ञानिक प्रयोगासारखं इथेही एका प्रश्नाला उत्तर शोधलं की त्या उत्तरातून दुसरा प्रश्न तयार होतो असं होऊ शकतं.”
डॉ. जेफ्री रस यांच्या मते भ्रूणाच्या शरीरातलं व्यंग या नवीन विज्ञान तंत्राने दूर करण्यास मदत होऊ शकते. फक्त न्यूरोलॉजिकल आजारच नाही तर नवजात बालकांना या तंत्रज्ञानाव्दारे मॉलिक्युलर किंवा जेनेटिक थेरेपी पण देता येऊ शकतात.
ड्युक विद्यापीठातल्या त्यांच्या सहकाऱ्यांनी एक प्रोटोकॉल डिझाईन करण्यासाठी योगदान दिलं आहे. हा प्रोटोकाल पॉम्पेज डिसीज नावाच्या एका दुर्मिळ जनुकीय आजारावर उपचार करण्यासाठी फायदेशीर ठरेल.
पॉम्पेज डिसीजमध्ये शरीरातल्या पेशी रक्तातली कॉम्पेक्स शुगर्स (ज्यात सारखेचे रेणू गुंतागुंतीची साखळी तयार करतात) धरून ठेवतात. यामुळे मज्जासंस्थेचे आजार, श्वास घेण्यास त्रास, हृदयरोग किंवा स्नायूंचं कमकुवत होणं असे आजार होऊ शकतात.
हा आजार असलेली बहुतांश बाळं जन्मानंतर एक-दोन वर्षांपेक्षा जास्त जगत नाहीत.
पॉम्पेज डिसीज अॅसिड अल्फा ग्लुकोसाईडेस या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. त्यावर सहसा एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) द्वारे उपचार केले जातात. यात लहान मुलांना नियमितपणे एन्झाइमची इंजेक्शन्स दिली जातात.
स्पाईना बिफिडाप्रमाणेच या आजारातही ERT बाळाचा जन्म झाल्याझाल्या सुरू केली तर आजाराचा वेग मंदावतो, पण पूर्णपणे बरा होत नाही.
अशा अनेक ट्रीटमेंट आहे ज्या सध्या नवजात बालकांना दिल्या जातात पण त्या बाळ गर्भात असतानाच दिल्या जाऊ शकतात असं कॅलिफोर्निया विद्यापीठातल्या फिटल सर्जन (भ्रूण शस्त्रक्रिया तज्ज्ञ) डॉ. टीपी मेकेन्झी म्हणतात.
त्या सध्या पाच वर्षांची क्लिनिकल ट्रायल चालवत आहेत ज्यात एकूण 10 रुग्णांवर गर्भात असतानाच ERT दिली जाईल. या उपचार पद्धतीला मान्यता मिळावी असे त्यांचे प्रयत्न आहेत.
पॉम्पेज डिसीजसोबतच न्युरोनोपॅथिक गाऊचर डिसिज, म्युकोपॉलिसाकारायडोसिस आणि वुल्मन्स डिसीजसारख्या इतर आजारांवरही एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरेपीद्वारे गर्भात उपचार केले जात आहेत.
म्युकोपॉलिसाकारायडोसिस असलेल्या दोन बाळांमध्ये सकारात्मक परिणाम दिसून आल्याचं मेकेन्झी म्हणतात.
गर्भातच भ्रूणांवर उपचार करण्याचे दूरगामी परिणाम काय असतील हे अजून स्पष्ट नाहीये. अशा उपचारांनंतर जी बाळं जन्माला आली ती एकतर नवजात आहेत, काही महिन्यांची आहे, किंवा अगदीच वर्ष-दोन वर्षांची आहेत.
या ट्रीटमेंटचा दीर्घकालीन डेटा सध्या उपलब्ध नाहीये. त्यामुळे डॉ. फार्मर किंवा डॉ. मेकेन्झी करत असलेल्या शस्त्रक्रिया एकदाच होत असल्या तरी परिणामी त्या बाळांचं आयुष्य व्यापतील. कारण यामुळे बाळांचा जेनेटिक कोडच बदलला जातोय.
डॉ. रस यांच्या मते, गर्भातल्या भ्रूणावर केल्या जाणाऱ्या या शस्त्रक्रिया दुप्पट जोखमीच्या आहेत कारण यात तुम्ही आईवरही शस्त्रक्रिया करत असता. तुम्ही एका नाही तर दोन रुग्णांवर एकाच वेळी उपचार करत असता.
टोबायस आता दोन वर्षांचा झालाय आणि नुकताच चालायला शिकला आहे.
शस्त्रक्रियेनंतर एका वर्षांनी मिशेल पुन्हा कॅलिफोर्नियाला गेल्या. तिथे क्युरे ट्रीटमेंट घेणाऱ्या इतर आयांना भेटल्या. टोबायसचा पहिला वाढदिवस तिथेच साजरा झाला.
“त्या दिवशी खूप छान वाटलं. टोबायस किती आनंदी आहे, त्याची प्रकृती ठणठणीत आहे हे त्यांनी पाहिलं, आयुष्याचं एक वर्तुळ पूर्ण झालं,” मिशेल म्हणतात.
